Marfan kötőszöveti betegség

Marfan-szindróma – Wikipédia

Pseudoxanthoma elasticum genetikai vizsgálata a PentaCore laboratóriumban!

közös javítás

A pseudoxanthoma elasticum PXE egy ritka, öröklôdô rendellenesség, melynek kóros elváltozásai elsôsorban a bôrt, a szemeket és a keringési rendszert érintik. Patológiai alapja a rugalmas rostok összetöredezése és elmeszesedése. Elôfordulása Korábban a PXE-t sporadikus marfan kötőszöveti betegség tartották számon, majd késôbb autoszomális domináns és recessziv öröklôdésmenetrôl készült beszámolók jelentek meg.

marfan kötőszöveti betegség

A legújabb kutatások autoszomális recessziv öröklôdést bizonyítanak. Ezek együttes vizsgálatára Magyarországon kizárólag a PentaCore Laboratóriumban van lehetőség.

duzzadt kézízületi gyulladás fájdalom a csípőízületekben melyik orvos

Hogyan történik a vizsgálat? A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség.

Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el. A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.

marfan kötőszöveti betegség a legjobb receptek az együttes kezeléshez

A kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk. Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a marfan kötőszöveti betegség gének bázissorrendjét szekvenciáját.

Módosítva: A többszörös veleszületett fejlődési rendellenességet Bernard-Antoine Marfan francia gyermekgyógyászról nevezték el, aki elsőként írta le a rendellenességet A Marfan-szindróma testi kromoszómához kötött domináns módon öröklődik, de a hibás gén az elsőfokú utódokban nem minden esetben mutatkozik meg.

Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.

marfan kötőszöveti betegség hogyan néz ki a vállízület izzadás

Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik.

Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja bizalommal a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online!

glükozamin gyógyszer

További géndiagnosztikai vizsgálataink:.

Hasonlócikkek